Osteoartritis

1. 

[Internet]. 2022 [citado 26 mayo 2022]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/images/ency/fullsize/17105.jpg

Enfermedad articular degenerativa que afecta tanto al cartílago como al hueso subcondral, su etiología es variada abarcando factores del entorno, metabólicos y por su puesto el factor genético en los cuales en estudios recientes se ha determinado que tiene una herencia poligenética (hasta 12 genes asociados)  COL9A2, COL11A1, COL11A2 o COMP que son los principales que codifican para el colágeno Tipo 2, es cuál se ve afectado en esta enfermedad.

Referencias bibliográficas

2. Aubourg G, Rice SJ, Bruce-Wootton P, Loughlin J. Genética de la osteoartritis. Cartílago de osteoartritis [Internet]. 2022 [citado el 26 de mayo de 2024];30(5):636–49.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33722698/

Distrofia muscular de Duchenne

 

Es el tipo más común de distrofia y esta asociada al cromosoma x, en el cual se ve afectado el gen DMD ya sea por deleciones, duplicaciones o inserciones. Este gen es el encargado de codificar para la proteína distrofina que cumple una función estructural en el sarcolema de las fibras musculares por lo tanto esta enfermedad grave provoca perdida progresiva de las funciones motoras del todo el cuerpo, problemas respiratorios, escoliosis, fatiga, problemas cardiacos, etc.

Referencias bibliográficas:

1.	Fortunato F, Farnè M, Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin. Neuromuscul Disord [Internet]. 2021 [citado el 19 de mayo de 2024];31(10):1013–20. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34736624/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34736624/

Presentación

 ¡Bienvenidos al blog estudiantil de biología molecular en la carrera de medicina! Aquí exploraremos los misterios del mundo molecular, desde la genética hasta las últimas investigaciones en biología celular. Prepárense para sumergirse en el fascinante universo de las moléculas que conforman la vida y descubrir su impacto en la medicina moderna. ¡Bienvenidos a un viaje de descubrimiento y aprendizaje en el corazón de la biología molecular!