domingo, 19 de mayo de 2024

Distrofia muscular de Duchenne

 




Es el tipo más común de distrofia y esta asociada al cromosoma x, en el cual se ve afectado el gen DMD ya sea por deleciones, duplicaciones o inserciones. Este gen es el encargado de codificar para la proteína distrofina que cumple una función estructural en el sarcolema de las fibras musculares por lo tanto esta enfermedad grave provoca perdida progresiva de las funciones motoras del todo el cuerpo, problemas respiratorios, escoliosis, fatiga, problemas cardiacos, etc.

Referencias bibliográficas:
1.Fortunato F, Farnè M, Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin. Neuromuscul Disord [Internet]. 2021 [citado el 19 de mayo de 2024];31(10):1013–20. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34736624/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34736624/

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