Fibrosis quística

 

     Enfermedad genética hereditaria, la mutación más conocida como F508del que implica la eliminación de un aminoácido, fenilalanina, en la posición 508 de la proteína CFTR ocasionando que no se pliegue correctamente durante su síntesis  por lo que no puede cumplir su función normal de regular el transporte de cloruro y otros iones a través de las membranas celulares, lo que resulta en la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tracto digestivo y otros órganos.

Núñez Huasaf JA. Fibrosis quística: aspectos genéticos. 

Medwave [Internet]. 2005;5(1). Recuperado de: http://dx.doi.org/10.5867/medwave.2005.01.3372

Referencias bibliográficas:

1.Lay-Son G, Repetto DG. Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores modificadores [Internet]. Cloudfront.net. [citado el 2 de junio de 2024]. Disponible en: https://d1wqtxts1xzle7.cloudfront.net/50659366/Gentica_y_fibrosis_qustica_Desde_el_gen_20161201-9461-h267zc-libre.pdf?1480605897=&response-content-disposition=inline%3B+filename%3DGenetica_y_fibrosis_quistica_Desde_el_ge.pdf&Expires=1717343691&Signature=EiD0SPSuOKwNrwIolIA6hygUpYuY1Tpg7rG0G20Rkxd87cRbV1pShZkt~IxmCo31ZrLhKtgCDy4G-XqYhPqxQL0tW2wXbMRE59vwZUsq~T9GxITjeXV7GanAAKnptQY46pONTFaq5VBi4-8~RC2tU-CkORee2CmCzttGB5OB9ty7xNYZ6dloh6ZdPeyhrziPAasCklcofaa5VUfm3bRmFFILQwjekfAanIMqdA6YTHrZnEyXC6mO3DTAHFEZnpGKyDrNwuUKNH5gQ4EvcfJwDdAcsIyXyb0buOWHujbpDF9xb6E78owPuGE-OD6Hm4vwyuy97N3ydFZF859bee2a~Q__&Key-Pair-Id=APKAJLOHF5GGSLRBV4ZA