Fig. 2. Terapias modificadoras del gen DMD en la distrofia muscular
de Duchenne. Recuperado de: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802019000700017
Tipo de edición: CRISPR/Cas9 en células somáticas (musculo esquelético y cardiaco) , in vivo
Dirigido hacia: exón mutado 23
del gen DMD (locus
Xp21. 2)
Dirigido por: vectores AAV
(serotipo 8 o 9)
Órgano a tratar: músculos esquelético y cardiaco.
Vía de administración: Experimento in vivo, ya sea por vía intramuscular, intraperitoneal o intravenosa.
Resultados:
A
Corto Plazo (1 año)
- Consolidación de ensayos clínicos: Se espera una mayor
consolidación de los ensayos clínicos en curso, especialmente aquellos
relacionados con terapias génicas (salto de exón, CRISPR/Cas9) y
fármacos que modulen los mecanismos fisiopatológicos asociados a la
enfermedad (inflamación, regeneración muscular, etc.).
A
Mediano Plazo (3 años)
- Expansión de la terapia génica: Se anticipa una expansión de
la terapia génica, con el desarrollo de vectores virales más eficientes y
la optimización de las estrategias de administración.
A
Largo Plazo (5 años)
- Personalización de tratamientos: Se espera una mayor
personalización de los tratamientos, gracias a la identificación de
biomarcadores y a una mejor comprensión de la heterogeneidad genética de
la DMD y conseguir la prevención de la enfermedad y la mejora de la calidad
de vida de los afectados.
1. | Ortez C, Natera De Benito D, Carrera García L, Expósito J, Nolasco G, Nascimento A. Avances en el tratamiento de la distrofia de Duchenne. Medicina (B Aires) [Internet]. 2019 [citado el 25 de agosto de 2024];79:77–81. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802019000700017 |