Salto de exón a través de la edición del genoma mediante terapia CRISPR/Cas9

 

Fig. 2. Terapias modificadoras del gen DMD en la distrofia muscular de Duchenne. Recuperado de: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802019000700017

Tipo de edición: CRISPR/Cas9 en células somáticas (musculo esquelético y cardiaco) , in vivo

Dirigido hacia: exón mutado 23 del gen DMD (locus Xp21. 2) 

Dirigido por: vectores AAV (serotipo 8 o 9)

Órgano a tratar: músculos esquelético y cardiaco.

Vía de administración: Experimento in vivo, ya sea por vía intramuscular, intraperitoneal o intravenosa.

Resultados: 

A Corto Plazo (1 año)

• Consolidación de ensayos clínicos: Se espera una mayor consolidación de los ensayos clínicos en curso, especialmente aquellos relacionados con terapias génicas (salto de exón,  CRISPR/Cas9) y fármacos que modulen los mecanismos fisiopatológicos asociados a la enfermedad (inflamación, regeneración muscular, etc.).

A Mediano Plazo (3 años)

• Expansión de la terapia génica: Se anticipa una expansión de la terapia génica, con el desarrollo de vectores virales más eficientes y la optimización de las estrategias de administración.

A Largo Plazo (5 años)

• Personalización de tratamientos: Se espera una mayor personalización de los tratamientos, gracias a la identificación de biomarcadores y a una mejor comprensión de la heterogeneidad genética de la DMD y conseguir la prevención de la enfermedad y la mejora de la calidad de vida de los afectados.

 

Referencias bibliográficas: 

1.

Ortez C, Natera De Benito D, Carrera García L, Expósito J, Nolasco G, Nascimento A. Avances en el tratamiento de la distrofia de Duchenne. Medicina (B Aires) [Internet]. 2019 [citado el 25 de agosto de 2024];79:77–81. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802019000700017